فقر الدم المنجلي الأعراض التشخيص والعلاج
ما هو فقر الدم المنجلي؟
مرض فقر الدم المنجلي (SCD) هو اضطراب وراثي يمكن أن يصيب الأشخاص . وهو يؤثر على خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم. يعاني الأشخاص المصابون بداء الكريّات المنجلية من هيموجلوبين غير طبيعي يُسمَّى الهيموغلوبين S (HbS) وشكل طبيعي يُسمَّى الهيموغلوبين A (HbA).
أكثر الأعراض شيوعًا للأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي هو الألم في عظامهم أو مفاصلهم أو عضلاتهم أو أوتارهم عندما يمارسون الرياضة أو يتحركون بسرعة لأن خلايا الدم الحمراء لديهم لا تستطيع حمل ما يكفي من الأكسجين إلى عضلاتهم وأنسجتهم.
الطريقة الوحيدة لعلاج فقر الدم المنجلي هي العلاج الذي يمكن أن يكلف آلاف الدولارات يوميًا. إذا لم تكن قادرًا على تحمل تكاليف العلاج لطفلك أو لنفسك ، فسيتعين عليك أن تعيش مع الألم وعدم الراحة من هذا المرض طوال حياتك.
الأعراض
تتمثل الخطوة الأولى لفهم فقر الدم المنجلي في فهم أعراض الحالة.
تشمل بعض
الأعراض لفقر الدم المنجلي التعب وضيق التنفس. يمكن أن تظهر هذه الأعراض في أي وقت أثناء النهار أو الليل وقد تختلف من
خفيفة إلى شديدة اعتمادًا على مدى خطورة الحالة. بالإضافة إلى هذه الأعراض ، قد
يعاني الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي أيضًا من تورم في وجوههم أو أرجلهم.
يمكن أن يختلف التعب وضيق التنفس لدى الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي من
خفيف إلى شديد ، اعتمادًا على شدة الحالة.
آلام الصدر والظهر والبطن: قد
يعاني الأشخاص المصابون من آلام في الصدر أو الظهر أو البطن بسبب كسور في
الأضلاع أو تقلصات عضلية. قد يكون الألم مستمرًا أو متقطعًا.
تكسر الخلايا المنجلية: ينتج مرض الخلايا المنجلية عن طفرة في أحد الجينات التي يتكون منها الهيموجلوبين ، والذي يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. يتسبب الجين المتحور في أن تتخذ جزيئات الهيموجلوبين شكلاً غير طبيعي ، مما يجعلها هشة وعرضة للانكسار بسهولة. عندما يحدث هذا ، يمكن أن يسبب شقوقًا مؤلمة في الجلد أو حتى الموت بسبب النزيف الداخلي.
الشعور بألم: في اليدين أو القدمين. يمكن أن يحدث هذا العرض بسبب عدد من الأشياء: التهاب من الطحال ، وتلف الرئة من صعوبات في التنفس ، أو التهاب المفاصل في العظام بسبب نقص تدفق الأكسجين إلى الجسم.
تورم اليدين والقدمين:. يحدث التورم بسبب خلايا الدم الحمراء على شكل منجل التي تمنع الدورة الدموية وتسبب التورم في الجسم. ترتبط أعراض فقر الدم المنجلي بوجود هذه الخلايا.
قد تؤدي العدوى المتكررة إلى فقر الدم المنجلي.
الأسباب وعوامل الخطر
يحدث فقر الدم المنجلي بسبب طفرة في جين HBB على الكروموسوم 11. وتشير التقديرات إلى أن ما يقرب من 100 مليون شخص في جميع أنحاء العالم يعانون من هذه الحالة ، أو حوالي 1 ٪ من سكان العالم. يحتوي جين HBB الطبيعي على "أليلين" من الجين ، A و B. تم العثور على الأليل "B" لإنتاج بروتين فقر الدم المنجلي الذي يختلف قليلاً عن الأليل "A". ارتبط الأليل "B" أيضًا بمستويات ضغط الدم غير الطبيعية ، والتي يمكن أن تؤدي إلى سكتة دماغية أو مضاعفات أخرى في بعض الحالات.
تم تسجيل أول حالة معروفة لهذا المرض في مصر عام 1894 من قبل الطبيب الدكتور جول بورديت. أول حالة مسجلة لشخص مصاب بهذا المرض كانت لامرأة تدعى ماريا دا سيلفا عاشت في البرتغال عام 1881.
سبب فقر الدم المنجلي غير معروف إلى حد كبير ، ولكن يُعتقد أنه ناتج عن
مجموعة من العوامل. يولد معظم الناس بهذه الحالة وعادة لا يتم اكتشافها إلا في
وقت لاحق من الحياة.
الأسباب الأكثر شيوعًا لفقر الدم المنجلي هي الفقر
والملاريا والملاريا المنجلية.
أكثر الأسباب شيوعًا لفقر الدم المنجلي هو حدوث طفرة في جين الهيموجلوبين. لدى الشخص المصاب بهذه الحالة نسختان من الجين المتحور في الحمض النووي الخاص به ، في حين أن الشخص الذي لا يعاني من هذه الحالة لديه نسخة واحدة ونسخة طبيعية واحدة من الجين.
تشمل عوامل الخطر ما يلي:
- سمة الخلايا المنجلية: لدى آباء الأطفال المصابين بهذه السمة فرصة بنسبة 50٪ في نقلها إلى أطفالهم.
- التدخين: يزيد الخطورة بمقدار ثلاثة أضعاف
- الالتهابات: تزيد الخطورة بمقدار الضعف
- الملاريا: تزيد الخطورة بمقدار أربعة أضعاف
- لالتهابات الأخرى: تزيد الخطورة بمقدار الضعف
- اضطرابات نقص المناعة (بما في ذلك فيروس نقص المناعة ): تزيد من خطر الإصابة ب أربعة أضعاف
المضاعفات
يمكن أن يؤدي فقر الدم المنجلي إلى مضاعفات خطيرة:
النوبة الدماغية:المضاعفات الأكثر شيوعًا لمرض الخلايا المنجلية هي
النوبة الدماغية ، والتي تحدث عندما يتم انسداد الطحال وتضطر خلايا الدم
الحمراء المنجلية إلى مناطق أصغر وأصغر. يمكن أن تسبب نوبة الدماغ سكتة دماغية
أو نزيفًا في الدماغ ، ويمكن أن تكون قاتلة.
غالبًا ما يُنصح مرضى الخلايا
المنجلية بتجنب بعض الأدوية التي قد تمنع الخلايا المنجلية من العمل بشكل صحيح.
متلازمة الصدر الحادة: هي حالة تمتلئ فيها الرئتان بالسوائل. يمكن أن تكون مهددة للحياة وغالبًا ما تتطلب علاجًا طارئًا. لا تقتصر مضاعفات هذه الحالة على الرئة فحسب ، بل تؤثر أيضًا على القلب والأعضاء الأخرى.
ارتفاع ضغط الدم الرئوي: حالة تكون فيها عضلة القلب أضعف من أن تضخ الدم عبر الرئتين. وغالبًا ما يسبب ضيقًا في التنفس وألمًا في الصدر وإرهاقًا.
يمكن أن تشمل مضاعفات ارتفاع ضغط الدم الرئوي ما يلي:
فشل القلب - فقر دم - سعال مزمن - انتفاخ في الساقين - انتفاخ في الوجه و العنق.
تلف الأعضاء: تمنع الخلايا المنجلية تدفق الدم إلى الأعضاء ، مما يتسبب في تلف الأعضاء وموت الأنسجة. تشمل المضاعفات الناتجة عن المضاعفات متلازمة الضائقة التنفسية والسكتة الدماغية والنوبات القلبية والفشل الكلوي وحتى الموت.
انحباس الطحال: هو أحد المضاعفات التي يمكن أن تحدث في المرضى الذين يعانون من مرض فقر الدم المنجلي. يحدث عندما يلتصق عدد كبير من الخلايا المنجلية بالطحال بسبب عدم قدرة الطحال على تصفية الدم. يمكن أن تكون هذه الحالة قاتلة إذا لم يتم علاجها بسرعة وبشكل مناسب ، لذلك من المهم أن يكون الأطباء ومقدمو الرعاية على دراية بهذه المضاعفات.
العمى وقرح الساقين
الانتصاب المستمر هو انتصاب مستمر يستمر لمدة 4 ساعات أو أكثر. في هذه الحالة ، يمكن أن يصاب الرجال المصابون بفقر الدم المنجلي بمضاعفات خطيرة مثل التلف الدائم للقضيب ، والألم أثناء التبول ، وحتى الموت.
الخثار الوريدي العميق (DVT) هو حالة يمكن أن تحدث عندما تتشكل جلطات الدم في الأوردة العميقة. يمكن أن يسبب مضاعفات مثل مرض فقر الدم المنجلي والسكتة الدماغية والانسداد الرئوي.
التشخيص والعلاج
يشمل تشخيص فقر الدم المنجلي بعض اختبارات الدم ، ولكنه يتطلب أيضًا
فحصًا جسديًا واختبارًا وراثيًا.
يعتمد تشخيص فقر الدم المنجلي على الفحص البدني والاختبارات المعملية. أكثر الاختبارات المعملية شيوعًا المستخدمة لتشخيص هذا المرض هو تعداد الدم الكامل (CBC). قد تشمل الاختبارات الأخرى معدل ترسيب كرات الدم الحمراء (ESR) ، أو عرض توزيع خلايا الدم الحمراء (RDW) ، أو مستوى الفيريتين في الدم ، أو الرحلان الكهربي للهيموجلوبين ، أو نضح وخزعة نخاع العظام.
يشمل علاج فقر الدم المنجلي مسكنات الألم ، والمضادات الحيوية ، والأدوية المضادة للالتهابات ، والعلاج بالأكسجين ، والأدوية المضادة للقلق وغيرها من العلاجات حسب شدة الأعراض.
الوقاية
إذا كانت لديك سمة الخلايا المنجلية ، فقد يوصي طبيبك بتناول بعض الأدوية أو تجنب بعض الأنشطة. لكن هذه الاحتياطات لا تعمل دائمًا ، وقد تسبب أحيانًا ضررًا أكثر من نفعها. هناك أشياء يمكنك القيام بها لحماية نفسك من أسوأ آثار الخلايا المنجلية ، ولكنها تتطلب بعض الجهد من جانبك.
من المهم أن تعرف ما هي أعراضك وكيفية إدارتها. فيما يلي بعض الأعراض الأكثر شيوعًا: ضيق في التنفس - ألم في الساق عند المشي أو الجري - الصداع - وعدم وضوح الرؤية وفقدان الذاكرة على المدى القصير ألم أو تقلصات في البطن والتي يمكن تخفيفها عن طريق الاستحمام بماء دافئ.
وصلات خارجية ذات صلة بالموضوع:
تعليقات